Автозомно доминантно порноцефали тип i

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада Autosomal Dominant Porencephaly Type I да не е името, което очаквахте.

Автозозна доминантна порноцефалия тип I е рядко генетично заболяване, при което на повърхността на мозъка се развиват кисти и кухини, пълни с течност. Автозомната доминантна порноцефалия тип I се причинява от мутации на гена COL4A1. Засегнатите лица са предразположени към увреждане на малките кръвоносни съдове, включително малките съдове в мозъка. Признаците и симптомите на това разстройство се различават значително от отделните индивиди, но могат да включват слабост или парализа на едната страна на тялото (хемипареза или хемиплегия), припадъци, различна степен на когнитивно увреждане и мигрена; Мутациите на гена COL4A1 също причиняват най-малко две други нарушения – синдром на мозъчната малка кора с кръвоизлив и HANAC (наследствена ангиопатия с невропатия, аневризми и мускулни крампи). Изследователите вече знаят, че тези три разстройства представляват спектър или континуум на болестта с припокриващи се признаци.

Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; Ар; 1825 K Street NW, Suite 120; Вашингтон, 2000; Тел: (202) 534-370; Факс: (202) 534-373; Тел: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Имейл: info @ thear; Интернет: http: //www.thear; Епилепсия Foundatio; 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722; Тел: (866) 330-271; Факс: (877) 687-487; Тел: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; Имейл: ContactUs @ ef; Интернет: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / Национален институт по неврологични заболявания и Strok; П.к. Клетка 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Факс: (301) 402-218; Тел: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Интернет: http://www.ninds.nih.gov; Изследване на дефекти при раждане при деца, Inc; 976 езерото Балдуин Лан; Orlando, FL 3281; НАС; Тел: (407) 895-080; Имейл: staff @ birthdefect; Интернет: http: //www.birthdefects

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 2/7/201; Copyright 2010, 2013 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Нито един