Автозомен рецесивен хипер синдром

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада “Автозомно рецесивен хипер IgE синдром” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Summar; Автозомен рецесивен хипер IgE синдром (AR-HIES) е много рядко първично имунодефицитно разстройство. Симптомите често се проявяват при раждането или в ранната детска възраст. Разстройството се характеризира с триада на силно повишени нива на IgE в серума, повтарящи се абсцеси на кожата и рецидивираща пневмония AR-HIES се наследи като автозомно рецесивна черта и първите симптоми включват развитието на суха, червена, люспеста кожа Обрив (екзема); Клиничната триада на AR-HIES се споделя с по-често срещания автозомен доминантен синдром на HIES (AD-HIES, вижте този термин), но други признаци като персистиращи кожни вирусни инфекции и неврологични симптоми са уникални за AR-HIES. В продължение на години изследователите ги смятали за различни изрази на едно и също разстройство, но сега изследователите ги смятат за сходни, но съществени разстройства; Introductio; Първият случай на хипер IgE синдром е описан в медицинската литература през 1966 г. Лекарите наричат ​​синдрома на болестта на Джоб след божествения характер на Йов, който е покрит с циреи и рани по цялото му тяло.

Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; Имунен дефицит Foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Тел: (410) 321-664; Факс: (410) 321-916; Тел: (800) 296-443; Имейл: idf @ primaryimmun; Интернет: http: //www.primaryimmun; NIH / Национален институт по алергии и инфекциозни болести; Служба за комуникации и правителствена връзка; 6610 Rockledge Drive, MSC 661; Bethesda, MD 20892-661; Тел: (301) 496-571; Факс: (301) 402-357; Тел: (866) 284-410; TDD: (800) 877-833; Имейл: ocpostoffice@niaid.nih.go; Интернет: http://www.niaid.nih.gov; Международна пациентска организация за първична имунодефицитност; Firside Main Roa; Downderr; Cornwall, PL11 3L; Обединено кралство; Тел: 44150325066; Факс: 44150325096; Имейл: info @ ipop; Интернет: http: //www.ipopi; Jeffrey Modell Foundatio; 780 Трето Avenu; New York, NY 1001; НАС; Тел: (212) 819-020; Факс: (212) 764-418; Тел: (866) 469-647; Имейл: info @ jmfworl; Интернет: http: //www.info4p; Организацията на пациентите на Канада за имунна недостатъчност; 362 Концесионен път 12 RR #; Hastings, Ontario, K0L 1Y; Canad; Тел: 705696367; Факс: 866942765; Тел: 877262247; Имейл: info@cipo.c; Интернет: http: //www.cipo.c; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Европейско общество за имунна недостатъчност; 1-3 rue de Chantepoule; Женева, СН 121; Switzerlan; Тел: 41022908048; Факс: 4122906914; Имейл: esid @ kene; Интернет: http: //www.esid

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 9/6/201; Copyright 1991, 1999, 2007, 2008, 2012 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

AR-ВИИ; ВИИ; Хиперимуноглобулин Е синдром на рецидивираща инфекция; Синдром на Джоб, автозомен рецесивен; Синдром на HIE

Нито един