атаксия

Атаксията описва липсата на контрол на мускулите по време на доброволни движения, като ходене или събиране на предмети. Символът на основното състояние, атаксията може да засегне движението, речта, движението на очите и преглъщането.

Продължителната атаксия обикновено е резултат от увреждане на мозъчния ви мозък – частта от мозъка, която контролира мускулната координация. Много състояния могат да причинят атаксия, включително злоупотреба с алкохол, удар, тумор, церебрална парализа и множествена склероза. Наследствен дефектен ген също може да причини атаксия.

Кога да се види лекар

Лечението на атаксията зависи от причината. Адаптивните устройства, като проходилки или бастуни, може да ви помогнат да запазите независимостта си. Физическата терапия, професионалната терапия и логопедията също могат да помогнат.

Наследствени атаксии

Атаксията може да се развие с течение на времето или да се появи изведнъж. Атаксията, която е знак за редица неврологични нарушения, може да причини

Автозомни доминантни атаксии

Ако не знаете, че имате състояние, което причинява атаксия, като например множествена склероза, консултирайте се с Вашия лекар, ако сте

Автозомни рецесивни атаксии

Повреди, дегенерация или загуба на нервни клетки в частта на мозъка, която контролира мускулната координация (мозък), води до атаксия. Мозъчният ти мозък се състои от две части от сгъната тъкан, разположени в основата на мозъка близо до мозъчния ви мозък. Дясната страна на мозъка ви контролира координацията от дясната страна на тялото ви, а лявата страна на мозъка ви контролира координацията вляво.

Болести, които увреждат гръбначния мозък и периферните нерви, които свързват мозъка с мускулите, също могат да причинят атаксия. Причините за атаксия включват

При някои възрастни, които развиват спорадична атаксия, не може да се открие конкретна причина. Това е известно като спорадична дегенеративна атаксия, която може да приеме редица форми, включително атрофия на множествена система, прогресивно, дегенеративно разстройство.

Някои видове атаксия и някои състояния, които причиняват атаксия, са наследствени. Ако имате едно от тези състояния, вие сте родени с дефект в определен ген, който прави необичайни протеини. Анормалните протеини възпрепятстват функцията на нервните клетки, главно в малкия ти мозък и гръбначния мозък, и причиняват дегенерация. С напредването на болестта проблемите с координацията се влошават.

Можете да наследявате генетична атаксия от доминиращ ген от един родител (автозомно доминантно нарушение) или рецесивен ген от всеки родител (автозомно рецесивно разстройство). В последния случай е възможно нито родителят да има разстройство (мълчалива мутация), така че може да няма очевидна фамилна история.

Различните генни дефекти причиняват различни видове атаксия, повечето от които са прогресивни. Всеки тип причинява лоша координация, но всеки има специфични признаци и симптоми.

Те включват

Епизодична атаксия. Съществуват седем признати вида атаксия, които са епизодични, а не прогресивни – EA1 до EA7. EA1 и EA2 са най-често срещаните. EA1 включва кратки атаксични епизоди, които могат да траят секунди или минути. Епизодите се предизвикват от стрес, стрес или внезапно движение и често се свързват с мускулни потрепвания.

EA2 включва по-дълги епизоди, обикновено продължаващи от 30 минути до шест часа, които също се предизвикват от стреса. При този тип атаксия може да се появи замайване (вертиго), умора и мускулна слабост по време на епизодите. В някои случаи на епизодична атаксия, симптомите решават в по-късен живот.

Епизодичната атаксия не намалява продължителността на живота, а симптомите могат да отговорят на медикаментите.

Те включват

Атаксията на Фридрих. Това, най-често срещаната наследствена атаксия, включва увреждане на церебелула, гръбначния мозък и периферните нерви. Периферните нерви носят сигнали от мозъка и гръбначния мозък до мускулите ви. В повечето случаи признаците и симптомите се появяват преди 25-годишна възраст.

Какво можеш да правиш

Какво да очаквате от Вашия лекар

Какво можете да направите междувременно

Адаптивни устройства

терапии

Процентът на прогресиране на заболяването варира. Първата индикация обикновено е трудност при ходене (атаксия при походка). Условието обикновено преминава към ръцете и багажника. Мускулите се отслабват и се губят с течение на времето, причинявайки деформации, особено в краката, долните крака и ръцете.

Другите признаци и симптоми, които могат да се развият в хода на заболяването, включват бавна, мътна реч (дистария), умора, бързо принудително движение на окото (нистагъм), гръбначна кривина (сколиоза), загуба на слуха и сърдечно заболяване, включително уголемяване на сърцето (кардиомиопатия) И сърдечна недостатъчност.

Атаксия-. Тази рядка, прогресираща детска болест причинява дегенерация в мозъка и други системи на тялото. Болестта причинява разрушаване на имунната система (болест на имунната недостатъчност), което увеличава чувствителността към други заболявания. Тя засяга различни органи.

Телангиектазиите са малки червени “паяк” вени, които могат да се появят в ъглите на очите на вашето дете или на ушите и бузите. Въпреки че те са характерни за болестта, детето ви може да не ги развива. Забавеното развитие на моторни умения, лошото равновесие и нестабилната реч обикновено са първите признаци на болестта. Повтарящи се синусови и респираторни инфекции са чести.

Децата с атаксия-телангиектазия са с висок риск от развитие на рак, особено левкемия или лимфом. Повечето хора с тази болест се нуждаят от инвалидна количка от тийнейджърските си години и умират в юношеските си години или в началото на 20-те години.

Вероятно ще започнете, като посетите семейния си лекар или общопрактикуващ лекар. В някои случаи обаче, Вашият лекар може незабавно да Ви насочи към невролог.

Ето част от информацията, която ви помага да се подготвите за назначаването си.

Подготовката на списък с въпроси ще ви помогне да се възползвате максимално от времето си заедно с Вашия лекар. За атаксия, някои основни въпроси, които трябва да зададете, включват

Не се колебайте да зададете други въпроси.

Вашият лекар вероятно ще ви зададе няколко въпроса, като например

Не пийте алкохол и не вземайте наркотици за развлечение, което може да влоши атаксията ви.

Ако имате атаксия, Вашият лекар ще потърси лечима причина. Освен провеждането на физически и неврологичен преглед, включително проверка на паметта и концентрация, зрение, слух, баланс, координация и рефлекси, вашият лекар може да поиска лабораторни изследвания, включително

Няма специално лечение за атаксия. В някои случаи лечението на основната причина решава атаксията. В други случаи, като например атаксия, която е резултат от варицела или друга вирусна инфекция, е вероятно тя да се реши самостоятелно с течение на времето. Вашият лекар може да препоръча адаптивни устройства или терапии, които да ви помогнат при атаксията.

За атаксия, причинена от състояния като множествена склероза или церебрална парализа, атаксията може да не бъде лечима. В този случай Вашият лекар може да препоръча адаптивни устройства. Те включват

Може да се възползвате от някои терапии, включително

Предизвикателствата, с които се сблъсквате, когато живеете с атаксия, като загуба на независимост или наличие на дете със състояние, може да ви накарат да се чувствате сами или да доведете до депресия и тревожност. Говоренето с консултант или терапевт може да намали чувството ви на изолация и да ви помогне да се справите. Или може да намерите насърчение и разбиране в група за подкрепа, било то за атаксия или за основното Ви състояние, като рак или множествена склероза.

Въпреки че групите за подкрепа не са за всички, те могат да бъдат добри източници на информация. Членовете на групата често знаят за най-новите лечения и са склонни да споделят своя собствен опит. Ако се интересувате, Вашият лекар може да препоръча група в района ви.

Посетете Вашия лекар